sma型号(S码型号是多少)

S码型号是多少

SMA（DO-214AC）、SMB（DO-214AA）、SMC（DO-214AB）封装TVS二极管是比较常用的电路保护器件，他们之间的区别就是封装尺寸大小：SMA

SMA封装TVS二极管：SMAJ系列、P4SMA系列、TPSMAJ系列、SMA6J系列；

SMB封装TVS二极管：SMBJ系列、P6SMB系列、TPSMBJ系列、SMB10J系列、SACB系列；

SMC封装TVS二极管：1.5SMC系列、SMCJ系列、TPSMCJ系列、SMDJ系列、TPSMDJ系列、5.0SMDJ系列、TP5.0SMDJ系列等。

SMA封装SMAJ11CA

SMB封装SMBJ11CA

SMC封装SMCJ11CA

s码型号的奶嘴宝宝几个月可以用

sma6060型号是三星GalaxyA60手机。三星GalaxyA60采用打孔全面屏设计，搭载超清影像黑瞳全视屏，6.3英寸超大屏幕配合纤薄的机身，屏占比91.8%。三星集团是韩国最大的跨国企业集团，三星集团包括众多的国际下属企业，旗下子公司有：三星电子、三星物产、三星人寿保险等，业务涉及电子、金融、机械、化学等众多领域。三星集团成立于1938年，由李秉喆创办。三星集团是家族企业，李氏家族世袭，旗下各个三星产业均为家族产业，并由家族中的其他成员管理，集团领导人已传至李氏第三代，李健熙为现任集团会长，其子李在镕任三星电子副会长。旗下子公司包含：三星电子、三星SDI、三星SDS、三星电机、三星康宁、三星网络、三星火灾、三星证券、三星物产、三星重工、三星工程、三星航空和三星生命等，由家族内的李氏成员管理，其中三间子公司被美国《财富》杂志评选为世界500强企业。三星电子是旗下最大的子公司，2009年全球500强企业中，三星电子占据了第40位的一席之地。全球最受尊敬企业排名第50位，三星的品牌价值排名第19位，较2008年又有了2位的进步。

sma型号命名

1、FC、ST、SC的陶瓷插芯直径为2.499mm，LC的陶瓷插芯直径为1.249mm；2、FC是螺纹连接，ST的为卡口，SC的为边锁扣（在方形两侧），LC的为物理锁位手柄（可捏下解锁）；3、光猫接口一般为SC的居多，插芯为2.499mm。外形尺寸和详细要求可查如下标准：GBT12507.1-2000《光纤光缆连接器第一部分：总规范》GBT12507.2-1997《光纤光缆连接器第二部分：F-SMA型光纤光缆连接器分规范》YDT1272.1-2003《光纤活动连接器第1部分：LC型》YDT1272.2-2005《光纤活动连接器第2部分：MT－RJ型》YDT1272.3-2005《光纤活动连接器第3部分：SC型》YDT1272.4-2007《光纤活动连接器第4部分：FC型》YDT1272.5-2009《光纤活动连接器第5部分：MPO型》YD987-1998《ST/PC型单模光纤光缆活动连接器技术规范》YDT2152-2010《光纤活动连接器可靠性要求及试验方法》

第一次知道SMA，竟然因为我是携带者｜国际SMA关爱日

“触电心声”

◆“为了宝宝可以健康地来到这个世界，我们一家人做了很多准备来迎接这个新生命，但是在孕17周的时候收到报告显示“SMN1基因7号外显子为杂合缺失”，可以认定是“脊肌萎缩症携带者”，看到结果的一瞬间我愣在原地，随后遗传科的医生安慰我，如果宝宝爸爸不是携带者就不会有事，万一同时是携带者，需要进一步进行羊水穿刺来判断宝宝是否遗传，好在宝爸后来的结果显示为阴性，我心里的石头也算落地了。”

◆“即将升级成为父母，最大的愿望就是宝宝可以顺利通过产检，平安降生。在朋友的科普下做了系列基因检测，不查不知道，没想到我是耳聋基因致病变异携带者，丈夫是SMA基因致病变异携带者。那些抱着‘我查过无创DNA没事的’、‘这种几率太小了不可能落在我身上’、‘老大老二都很健康，老三也不用查’的心理和观念也要改变，这关乎到一个家庭的终生幸福。”

很多孕妈会在各个社群和网络平台分享交流自己的孕期体验和经验，宝宝的健康则牵动着整个家庭的心。今天是第六个“国际SMA关爱日”。相信SMA-脊髓性肌萎缩症(以下简称SMA)走进大众视野是因为两年前的那场“灵魂砍价”，国家医保*谈判代表将治疗SMA的特效*从70余万元一针砍至3.3万元一针，这极大减轻了患者家庭的负担。

什么是SMA？

SMA科普视频(视频来源：美儿SMA关爱中心官网)

SMA是一种常染色体隐性遗传病，由脊髓和脑干中的下运动神经元变性而引起的骨骼肌进行性萎缩，导致患者出现进行性肌无力。这种疾病主要分为以下类型：

◆SMA0，胎儿期发病，存活期◆SMA1，6个月内发病，一般在2岁前死亡，主要表现为头部控制丧失、轻度关节挛缩、不同程度的吞咽或吮吸困难；

◆SMA2，6~18个月发病，70%的人可以活到25岁，主要表现为发育迟缓/运动技能丧失、近端肌无力、手指姿势性震颤；

◆SMA3，>18个月发病，主要表现为近端肌肉无力(即爬楼梯困难，跑步困难)、运动技能丧失、疲劳、手指姿势性震颤；

◆SMA4，**发病，主要表现为近端肌无力、疲劳；

SMA在新生儿中的发病率约为1/6,000~1/10,000[1]。常规人群中不分男女，约每50人就有一位是致病基因的携带者。如果父母双方碰巧都是携带者的话，那么每次怀孕，孩子都有25%的几率会是患者，50%的几率是携带者，25%的几率健康。

SMA的遗传模式

据美儿SMA关爱中心估算，我国约有3-5万SMA患者。那么，如何避免生下SMA患儿呢？

◆已经生下患儿的父母，再次怀孕时，通过适时的产前诊断即可避免再次生下SMA患儿；

◆ 夫妻双方的亲属是携带者的高危人群，结婚生子前应进行携带者筛查，这样能以最小的代价避免患儿的出生；

◆若担心自己是人群中那1/50的无症状携带者，可以及时就医咨询。

预防罕见病，要从源头抓起

SMA是一种遗传病，其病根必然与基因有关。研究已经证实，SMA的发生是运动神经元存活基因1(survivalmotorneurongene1，SMN1)的突变所致。从其命名就可以看出，该基因在维持运动神经元的生存方面不可或缺。

近年来，随着SMA治疗*物的相继问世，SMA患者进入了有*可医的时代。目前可用于SMA治疗的*物主要包括鞘内注射*物诺西那生钠、静脉注射*物Onasemnogeneabeparvovec(Zolgensma)和口服*物利司扑兰。SMA*物的付诸使用，极大改善了患者的症状和生活质量，诺西那生钠被纳入医保亦令其可及性大幅提高。不过，*物费用只是疾病负担的一小部分。

根据多中心的临床试验数据显示[2-5]，诺西那生钠注射液虽然能够在一定程度上改善运动功能，减缓SMA疾病的恶化，降低患儿死亡率。但该*对于SMA中发病率最高的I型患儿来说，仅有51%患儿的运动能力在治疗后有所改善(包括22%能抬头，10%能翻身，8%能独自坐立，1%能站立等)，仍有39%的患儿出现死亡或需要永久辅助通气。对于症状较轻的II型和III型患儿，也仅有57%的患儿在给*后运动功能有所进步。目前，该*长期疗效的数据尚缺乏[6]。利司扑兰治疗能够有效改善1型SMA患儿的生存并实现里程碑，显著改善运动功能，但即使治疗24月之后，仅有44%的患儿实现无支撑独坐30秒，73%无法站立，14.6%的患儿无法经口进食[7]。*物的临床预后与患儿家庭的预期可能会存在比较大的偏差。患儿家庭需要了解相关信息，并对未来可能出现的患儿生理及心理问题做好一定准备。

鉴于此，对于SMA等遗传性疾病，通过携带者筛查提前预防疾病的发生是更为有效的解决方案。所谓携带者筛查，是指通过基因检测的方式在群体中将表型正常的隐性遗传病携带者筛出，并对其进行风险评估和婚育指导，这是一项经济高效地避免隐性遗传病首次发生的方法。

为什么需要做单基因遗传病携带者筛查？

携带者筛查除了能够让SMA的携带者尽早识别风险外，DMD、苯丙酮尿症、地中海贫血及先天性听力障碍等其它单基因隐性遗传病也可通过携带者筛查进行防控。

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目前，已知的单基因病超过9,000种，其中分子基础明确的超过6,000种[8]，综合发病率高达1/100。单基因病在胎儿发育期常常不表现出结构畸形，常规产检中难以发现，许多隐性遗传病往往也没有明显的家族史，多数患儿由表型正常、无家族史的父母所生，因此常在孕产前被忽视。

若夫妻双方在备孕期或孕早期进行常见遗传病的携带者筛查，则能及时发现致病变异携带情况，结合遗传咨询、产前筛查及诊断、辅助生殖技术等措施，可有效预防严重隐性遗传病的首次发生。

 结 语  

防治罕见病，首先要抓好源头防控，重预防、早发现。罕见病中80%是由单基因缺陷所致[9]，约一半在儿童期发病，虽然多数缺乏有效的治疗*物及方案，但相当一部分能在孕前甚至孕早期通过基因筛查得以预防，避免其首次发生，隐性单基因病的防控关口前移至一级预防在技术上已经成为可能。

以类似SMA的常染色体隐性遗传病为例，通过携带者筛查提前发现同时为携带者的高风险夫妇，可以在孕前或孕早期获得更多生育决策和生殖干预的机会，将出生缺陷防控关口前移，降低出生缺陷的发生。

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参考文献：

[1]北京医学会医学遗传学分会,北京罕见病诊疗与保障学会-《中华医学杂志》2020年40期

[2].FinkelRS,etal.NusinersenversusShamControlinInfantile-OnsetSpinalMuscularAtrophy.NEnglJMed.2017Nov2;377(18):1723-1732.

[3].MercuriE,etal.NusinersenversusShamControlinLater-OnsetSpinalMuscularAtrophy.NEnglJMed.2018Feb15;378(7):625-635.

[4].OskouiM,etal.Two-yearefficacyandsafetyofrisdiplaminpatientswithtype2ornon-ambulanttype3spinalmuscularatrophy(SMA).JNeurol.2023Feb3:1–16.

[5].MassonR,etal.Safetyandefficacyofrisdiplaminpatientswithtype1spinalmuscularatrophy(FIREFISHpart2):secondaryanalysesfromanopen-labeltrial.LancetNeurol.2022Dec;21(12):1110-1119.

[6].诺西那生钠注射液说明书。渤健生物科技（上海）有限公司

[7].利司扑兰口服溶液用散说明书。上海罗氏制*有限公司 

[8]在线人类孟德尔遗传数据库，www.omim.org

[9].《中国罕见病*物可及性报告(2019)》

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SMA患者表型与SMN2拷贝数

1、2、3型患者SMN2拷贝数频率图表：

80%的1型患者SMN2拷贝数是1或2；

82%的2型患者SMN2拷贝数是3；

96%的3型患者SMN2拷贝数是3或4。

此图表发表于：FeldkotterM,SchwarzerV,WirthR,WienkerTF,WirthB.QuantitativeanalysesofSMN1andSMN2basedonreal-timelightCyclerPCR:fastandhighlyreliablecarriertestingandpredictionofseverityofspinalmuscularatrophy.AmJHumGenet.2002;70(2):358–368.

然而，SMN2拷贝数并不能准确提示患者的表型，还有其他很多的相关因素，包括会影响运动神经元的修饰基因，以及会改变全长SMN蛋白合成量的SMN2基因变异。有家族中表型变异体的报道显示，存在不发病的家族成员SMN1基因是0拷贝，SMN2基因是5拷贝。还有在家族变异体中观察到家族成员虽然SMN2拷贝数相同，但却带有SMN2剪接调节剂和其他的修饰基因。

SMN2基因中的一个正向修饰剂已经被确认，三位独立患者DNA中外显子7上一个碱基的替换（c.859G>C）产生了一个新的外显子剪接增强剂，提高了外显子7的包含度，增加了约20%的全长SMN蛋白产出量。这些患者的表型没有那么严重，和他们的SMN2拷贝数不对应，这也支持了这一序列改变所具有的正向修饰效果。

以上信息摘译自：SpinalMuscularAtrophy:DiseaseMechanismsandTherapy1stEdition

另请参考：

SMN2基因拷贝数对SMA病情严重程度的影响

注：因文中所提及的SMN2（c.859G>C）变异所具有的正向修饰作用，AveXis公司所开展的1型患者AVXS-101基因疗法临床试验将其视为入组筛选时的排除标准之一，具体请参看：

AveXis公司宣布启动使用“优产方案”产品进行1型SMA患者AVXS-101基因治疗的关键性试验

★

脊髓性肌萎缩症（简称SMA）疾病知识介绍

《美儿的故事-SMA与我们》—中国首支SMA科普宣传片

机构介绍

北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心（简称：美儿SMA关爱中心），由青年演员冯家妹与SMA三型患者马斌共同发起，并于2016年在北京市民政*正式登记注册。

机构战略为：在推动中国SMA医疗事业的进步，帮助和关爱患者与家庭，科普宣传疾病知识，呼吁倡导高危人群中的携带者筛查和产检普及等方面做出努力。 

愿景

人们不再惧怕SMA

使命

帮助病患家庭更有希望和尊严地面对疾病

口号

爱永不止息

机构目前开展的工作

1、SMA患者家庭支持计划：

针对家庭中遇到的*物及护理常识，二胎产检，高危人群携带者筛查，危重患儿PICU里遇到的常见问题，父母对孩子的教育、心理等各方面的咨询。

2、天使圆梦计划：

通过对接各种社会资源，帮助患者实现五彩的梦想，让他们的生命里多一些美好的记忆，而不仅仅是生病看病。

3、SMA患者康疗计划：

通过企业折价优惠+公益资助+医生与康复师跟踪指导的模式，解决国内患者康疗设备使用率低、使用不专业的现象，降低因辅助器械缺乏而导致患者死亡的概率。

4、SMA灯塔计划：

组织SMA相关的各类大、小型研讨会，编译和推广国际专业治疗指南、评测量表等，支持国内与SMA相关的各类研究。

5、SMA宣传计划：

制作与SMA相关的动漫、宣传片、微电影、组织线上线下宣传活动等向公众普及SMA疾病知识，反映SMA群体生活状况。呼吁和倡导*物可及、携带者高危人群筛查等。

捐助我们

银行账号：110060635018800009982开户银行：交通银行股份有限公司北京三元支行开户名：北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心支付宝：

联系方式

热线：4006060749

邮箱：info@meier.org.cn

病友QQ群：91740628

网站：www.meier.org.cn

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【专题】脊髓型肌萎缩（SMA）疾病介绍

脊肌萎缩症（spinalmuscularatrophy，SMA）是一组儿童期仅次于DMD，居第二位的常见神经肌肉疾病，其发病率英国报道为4/100,000个新生儿，意大利为7.8/100,000个新生儿，德国为10/100,000个新生儿，人群携带者的频率估计约为1:40~1:60。也是婴儿期最常见的致死性疾病，居所有致死性常染色体隐性遗传病的第二位。

SMA分型

SMA属常染色体隐性遗传病，1992年欧洲神经肌肉疾病中心召开的SMA国际研讨会，根据发病年龄和进程将SMA分为四种类型：婴儿型（SMAⅠ型）[OMIM 253300]，中间型（SMA Ⅱ型）[OMIM253500]，少年型（SMA Ⅲ型）[OMIM253400]和成年型（SMA Ⅳ型）[OMIM271150]，约占全部近端性脊肌萎缩症的48.8%。

Ⅰ型

Ⅰ型SMA也被称作沃德尼格·霍夫曼病(Werdnig-HoffmannDisease)，表现最为严重。

患儿通常在6个月内发病，头控能力较差，无法达到与发育相对称的运动功能。典型特征就是无法独坐，需要依靠推车或轮椅。吞咽和喂养会变得困难，由于难以避免误吸（将分泌物或食物吸入肺内引起窒息），最后患儿会丧失安全吞咽的能力。最终，患儿还可能需要借助饲管摄取流质食物来补充营养。

Ⅰ型SMA患儿会出现呼吸肌（帮助扩张胸廓让肺内充满空气的肌肉）无力的情况。患儿的胸廓较正常情况要小，主要依靠腹部肌肉进行呼吸（腹式呼吸），因此肺部不能得到充分的发育，咳嗽会变得非常微弱。睡眠中肺内可能也难以吸入足够的空气，最终白天醒着时也会出现这样的问题。肌肉无力还会导致脊柱的问题（侧弯）和髋部的问题（脱臼），进而造成更多的身体功能丧失。较严重的脊柱侧弯可以使用支具（固定背心）应对，有些情况则可以通过手术进行治疗。

Ⅱ型

Ⅱ型SMA患者通常在6-18个月发病。患儿具有一系列的运动能力，但运动功能指标滞后。典型特征就是可以独坐，但有些患儿需要帮助才能进入坐姿。在支具或外力的辅助下，患儿可能可以站立，但是无法行走，需要借助轮椅来移动。

Ⅱ型SMA患儿通常不会出现吞咽方面的问题，但不同的患儿之间却会存在个体差异。有些患者可能无法自行摄入足够的食物以维持正常的体重和生长所需，这时若家人认为是最佳选择的话，可能就需要使用饲管来进行喂养。

Ⅱ型患儿同样也可能出现呼吸肌无力，咳嗽困难的情况。其中一些可能需要在夜间使用呼吸机来帮助改善呼吸。肌肉无力同样会导致脊柱（侧弯）和髋部（脱臼）的问题，进而造成更多的身体功能丧失。较严重的脊柱侧弯可以使用支具（固定背心）应对，有些情况则可以通过手术进行治疗。

Ⅲ型

Ⅲ型SMA通常也被称作库杰尔博格·伟兰德病（Kugelberg-Welander）或少年型脊髓性肌萎缩症。通常18个月后发病，时间更为宽泛，早至1岁，晚至青春期都可能发病。

Ⅲ型SMA患者可以独自站立并行走，但随着病程的发展，运动功能逐渐受限。早期所应该达到的运动指标都正常，然而，一旦开始行走患儿就会经常摔倒，俯身或坐在地上难以站起，可能也无法奔跑。

Ⅲ型SMA患者手指伸出后会有细微的颤动，但舌部肌肉震颤的情况较罕见。喂食和吞咽的问题在患儿童年期间并不常见。有些患者可能会在童年、青年甚至成年时丧失行走能力，但通常都和患儿身体的快速发育或其它疾病有关。

Ⅳ型

成年型患者的症状通常始于35岁后。SMA很少于18-30岁之间发病。成年型SMA较其它类型要少见得多。其典型特征是发病隐匿，病情发展非常缓慢。延髓所控制的肌肉，即用于吞咽和呼吸的肌肉很少受到侵害。

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